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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管婴儿在移植冻囊胚前是不需要天天去医院生殖科做b超和激素检查的，一般移植冻胚只需要去3-5次即可。女性在月经第二天去医院生殖科做卵泡监测及性激素检查；然后在月经第7天的时候需要做除了卵泡监测和激素检查外，还需要检测内膜厚度；等到月经第14天左右时就需要做b超和激素检查，如果达到冻囊胚移植的标准就可以顺利移植，如果没有则需要等待下一个试管周期。

目前移植冻囊胚准备内膜有两种方式，一种是自然周期内膜准备，一种是人工替代周期内膜准备，这两种方式去医院的次数是不同的，但都是不需要天天去医院生殖科做检查的，下面就为大家具体介绍：

1.移植冻囊胚自然周期内膜准备其在排卵后的第三天进行胚胎移植，从月经初期到移植只需要去医院生殖科做3次检查即可；

2.而人工替代周期内膜准备，是采用人工激素替代的方式，让内膜达到一个相应比较好的状态，该种方式因为需要注射药物，所以在冻囊胚移植前需要经常去医院做检查；

3.具体移植冻囊胚需要去医院几次，还是需要看女性的内膜、卵泡发育、激素水平决定，一般情况越好去医院生殖科检查的次数越少。

万万没想到，国家给小朋友送的六一儿童节“礼物”居然是弟弟妹妹。随着国家三孩政策的出台，对于一些有继续生育意愿的爸爸妈妈们来说，他们需要注意什么呢？

记者走访了广东省计划生育专科医院生殖医学中心宋革主任、生殖男科刘晃教授，专家们给出了专业性的建议。

适龄生育三孩的夫妇，孕前准备有哪些？

宋革：对广大备孕夫妇特别是准备生育三孩的夫妇，既要以平常心来对待，又要规划好有针对的积极备孕。

首先是要对夫妻双方的生育力进行科学评估。对准备生育三孩的夫妇来说，年龄普遍都比较大。而男女双方的生育能力会随着年龄的增长，其下降速度会越来越快。尤其对于女性而言，30岁前，自然妊娠率为74-85%/年，流产率为10-12% ；自35岁后，卵巢功能开始明显地走下坡路；而40岁后，自然妊娠率明显下降，流产率明显升高，出生缺陷率也显著升高。且早在2015年，国家实行二孩开放政策之时，许多来生殖中心求子的大龄夫妇，因为年龄过大，未能如愿，实属惋惜。因此对于有意愿生育三孩的夫妇们，建议到省计划生育专科医院进行全面生育力评估，包括精液常规检查，妇科B超，性激素六项等。根据夫妇双方生育力的好坏，进行有计划的妊娠。以免错过最佳的生育时间。

其次是孕前进行必要疾病筛查及治疗。要对一些影响怀孕或对胎儿质量的疾病，要进行筛查，一旦有此类疾病，就要进行治疗。如妇科、男性炎症，排除衣原体、淋球菌、梅毒、艾滋等性传播疾病，可降低流产风险，以及母胎垂直传播及胎儿产道感染风险。排除糖尿病、高血压、甲亢等疾病。孕妇患有此类疾病，其妊娠并发症发生率偏高，对孕妇及胎儿具有生命风险。

三是规律作息，均衡饮食，适当的体育锻炼，停用可能具有生殖毒性或致畸的药物。生活规律可让男女内分泌功能更加的协调，精子数量及精卵质量均可获得一定量的提升，月经规则其排卵时间也相对准确，此等诸多因素均有利于怀孕。

除了积极备孕外，还有那些注意事项？

宋革：对于广大妇女特别是正在备孕的女性，要避免生殖道感染，避免经期房事，注意卫生。反复的阴道炎或盆腔炎容易引起盆腔黏连，输卵管堵塞或者积液，从而导致不孕。尤其症状不明显者，更容易让人忽略。

子宫内膜炎，其炎性细胞和局部环境对胚胎具有毒性作用，子宫内膜息肉可影响宫腔内环境，从而影响胚胎的着床。经期行房容易引起感染、子宫内膜异位症（尤其巧克力囊肿）/子宫腺肌症等疾病从而影响怀孕。注重性生活卫生，可降低淋病、衣原体、梅毒、尖锐湿疣等性传播疾病的发生率。

什么情况下怀孕几率大些？

宋革：一般来说，在女性排卵前及排卵后24小时内同房怀孕几率会大很多。普通人可以通过一些办法预测排卵，协助怀孕。如：基础体温测定（排卵后体温略为升高）、尿测排卵试纸、排卵期鸡蛋清样白带、B超测排卵等。

对于部分月经不调，无自发排卵的人群（如多囊卵巢综合征患者等）则建议到专业的生殖中心进行月经调理，必要时药物诱导卵泡发育，指导排卵期同房。

如果暂时不打算要孩子，该如何做好生育力保护？

宋革：生育力保护是一个非常专业的学术问题，很难一言两语阐述清楚，但是有一点必须重视，就是对于延后三孩打算的人群，应进行科学的避孕策略。为了避免意外妊娠引起反复人流，从而影响后续的生育，如：子宫内膜过薄，子宫内膜异位症等。

建议优先考虑采用避孕套、口服短效避孕药或“皮下埋植”进行避孕，不推荐口服事后紧急避孕药或者“安全期”或体外射精等方式进行避孕。如果现阶段没有计划但是又想将来生三孩的，为了避免高龄的影响，可以考虑到我们医院生殖中心和人类精子库进行生育力保存，比如胚胎保存和精子保存。

二孩后上环或结扎，现在又想生三孩，有什么办法？

宋革：已上环或结扎的患者，可到医院进行取环，输卵管或输精管的复通手术。现在医院采取先进的微创手术，创口和出血更小，能更有效恢复生殖功能。

如果打算要孩子，但长时间都没有怀上，怎么办？

宋革：夫妇有正常性生活（阴道射精，频率1-2次/周），未避孕1年未孕者，可诊断为不孕症。需要到医院进行系统性检查。若发现：排卵障碍、卵巢早衰、严重少弱精子症、输卵管堵塞/积水、子宫内膜异位症（巧克力囊肿）/腺肌症等，要积极的治疗，尽早到省计划生育专科医院生殖中心找生殖专业医师指导排卵期同房、人工授精或者试管婴儿进行助孕。

生育一个健康的孩子不仅女性要积极备孕，男性也要做哪些准备呢？

刘晃：生育健康聪明的孩子，男女双方一样重要。

第一，男性在备育期间应该要合理的规划饮食习惯，加强身体的营养，应该要多吃优质蛋白和锌元素含量高的食物，可以多吃深海鱼类中含有丰富的锌元素，同时也含有人体需要的各种微量元素及营养物质，应该要多吃滋补身体的食物，可以有效的改善体质提高男性的生育能力。

第二，男性在备孕期间应该要加强身体的锻炼，最好每天坚持进行有氧运动，可以加快人体的新陈代谢，有利于人体内毒素和垃圾的排出，男性每天坚持跑步或者做俯卧撑的运动，可以有效的锻炼身体的肌肉，可以很好的改善人的体质，从而可以有效的提高精子质量提高男性的生育能力。

第三，男性在备孕期间应该要做好身体的各项检查，及时排查身体的疾病，如果患有男科疾病应该要积极的配合治疗，男科疾病会严重影响到生育问题不利于优生优育。在备孕期间需要注意的问题比较多，不仅要纠正不良的生活习惯，还需要加强身体的营养，应该要纠正饮酒抽烟的习惯。

那准爸爸要做哪些孕前检查？

刘晃：在婚前、孕前检查及男性不育诊治过程中，做精液常规检查是不可或缺的内容，它是男性生育力的重要指标。除了各项精液相关的检查外，男性泌尿道感染的相关检查也不可缺少，如解脲支原体、沙眼衣原体等。必要时还要进行染色体相关检查。

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文／广州日报·新花城记者何雪华 通讯员张梦媛

广州日报·新花城编辑李津

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