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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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失独家庭一次性补助一般是去民政局或者当地社区申请，但地区不一样可能存在申请部门不一样。建议先在当地民政局询问后在做决定。因为失独家庭申请国家一次性补贴还需要相关资料，可以先去了解后再准备相关材料，以免白跑花费一些无用功。失独家庭每年申请的时间在三月份，准备好相关材料去社区或者民政局填表等待审核通过就好了。

失独家庭一次性申请补助的流程：

1.申请时间：每年3月份；

2.携带材料：提供自然人特扶补助申请（第一次）、当事人户口、结婚证、独生子女死亡证明、独生子女父母光荣证、每人一寸照片3张到户口所在地社区办理；

3.到社区填写审批表，提交申请，等待省卫计委审批就好了。

海口有八家医院可以开展试管婴儿技术。

1.海南医学院第一附属医院

2.海南和晶生殖医院

3.海南医学院第二附属医院

4.海口玛丽医院

5.海南妇幼保健院

6.海南现代妇女儿童医院

7.海南省中医院

8.海口妇幼保健院。

海口试管婴儿医生专家

1.张毅，主任医师，副教授

海南医学院第一附属医院生殖中心

擅长-试管婴儿，不孕不育，反复流产，反复着床失败，妇科内分泌疾病。

简介——硕士生导师，主任医师，从事妇产科工作20余年。目前专注生殖领域10余年，是该科临床负责人。2013年，我去美国休斯顿做了1年的访问学者。

海口试管婴儿的医生专家可以选择什么？

2.黄教授，主任医师

海南医学院第一附属医院生殖中心

专科-生殖医学、妇科内分泌学、优生学咨询。

个人简介——黄，男，海南医学院副院长，主任医师，教授，博士生导师，硕士生导师，医学博士，学科带头人，国务院特殊津贴专家，海南省有突出贡献专家。主要从事妇产科生殖医学，在不孕不育、生殖内分泌、优生学等方面颇有建树。作为海南省生殖事业的奠基人，他建立了生殖医学实验室、细胞遗传学实验室和分子遗传学实验室，为提高不孕症的诊治水平和产前诊断发挥了重要作用。

3.张艳教授，主任医师

海南医学院第一附属医院生殖中心

擅长-生殖期不孕症的诊治、盆腔炎的诊治、多囊卵巢综合征等女性内分泌失调引起的月经异常、孕前准备、妇科良性肿瘤的腔镜手术治疗、宫腔内占位性病变、子宫发育畸形等。

个人简介-张艳，主任医师，教授。毕业于华西医科大学，1992年从华西医科大学第二附属医院调入海南医学院附属医院。曾两次留学日本，学习超声诊断、辅助生殖技术、妇科内镜手术。1993年在海南率先开展妇科腹腔镜、宫腔镜手术。他是海南医学院附属医院生殖医学中心的创始人之一。擅长生殖外科，被誉为“海南妇科腔镜手术第一人”，2007年获“海南省优秀医疗卫生人才”称号。十多年来，张艳医生致力于普及妇科腔镜手术，在海南省基层医院建立不孕不育教学门诊。

在海口做试管婴儿的流程是怎样的？

1.促排卵疗法

试管婴儿需要多个健康的胚胎才能保证成功率，而女性每个月只有一个成熟的卵子，需要通过促排卵获得更多的卵子。正常情况下。医生会在进入一周后的4-5天开始打促排卵针，进行药物促排卵。

2.取卵子和精子。

使用促排卵药物后10天左右即可排卵。女性取卵的同时，男性也需要在同一天取精；取卵通常在静脉麻醉下进行，因此女性不会感受到穿刺过程带来的疼痛。

3.体外受精

在精液经过特殊的清洗过程后，精子和卵子被放入特殊的培养基中，让它们自然结合。这就是所谓的常规施肥法。一般来说，卵裂期胚胎可以在胚胎培养的第3天形成，也可以在胚胎发育的第5天形成囊胚。

4.胚胎移植

通过子宫颈将优质胚胎移植入母体子宫，一般移植1-2个胚胎；为了降低多胎妊娠率，基本选择是单胚胎移植，或者最多2个胚胎移植。

5.黄体支持

由于取卵导致卵泡颗粒细胞丢失，女性在取卵周期中通常会出现黄体功能不全的问题。移植后如无妊娠，停用黄体酮；如果怀孕了，继续用黄体酮，一般到b超看到胎心后3周。

6.妊娠决定

一般移植成功后14天就可以抽血验孕了。21天后，再次测定血清HCG，了解胚胎发育情况。30天超声检查，确定是否有宫内妊娠，是否有胎心搏动。

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