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作者:admin来源:未知时间:2023-02-07

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在一个家庭中,孩子是最重要的成员,也是给恋人的一份最美好的礼物。但有一些人因为工作、学术或身体等各种原因导致无法生育,给很多家庭带来了遗憾。但随着医学技术的发展,一些不孕不育的家庭的因为试管婴儿变得健全。但对于试管婴儿这项技术,或多或少还是存在一些质疑和谣言,他们觉得试管婴儿可能没有正常生育婴儿聪明、寿命短、身体素质差等等一些问题。

试管婴儿的寿命

为了更好的研究和确保试管婴儿这一技术,相关人员都会对试管婴儿建立档案并跟踪调查,包括发病率、智力、人格、性格等各方面都会进行观察记录。现如今很多的试管婴儿也都已经为人父母了,并没有发现他们有什么异于常人的地方。一个人的寿命的长短不是取决于受孕的方式,而是由他的身体健康状况和其他各种外部因素限制着。

除开那些突发因素导致的死亡,试管婴儿会和正常的孩子一样出生、长大、正常结婚生子,经历生老病死。其实试管婴儿和正常婴儿一样是需要在子宫里培育,经过分娩生产出来的,所以是不会影响到孩子的寿命的。而且试管婴儿的精子和卵子都是经过严格筛选的,考虑优生优育的因素,试管婴儿在智力发育、寿命和健康方面与正常婴儿是没有什么区别的。

试管婴儿跟正常婴儿的差别。

事实上,试管婴儿和自怀婴儿没有什么区别的,唯一的差别就是受孕的地方不同而已。自然怀孕是在输卵管里受精,而试管婴儿是在试管里面受精。从另外一种角度来讲,自然怀孕是自然形成的、随机的,遵循的是“优胜劣汰”的自然规律。且不能进行筛选,无法决定精子、卵子的好坏,基因完全遗传了父母双方,因此出生的婴儿携带父母身上遗传病的几率会增大。

而试管婴儿是人工分别从男女双方体内取出精卵,再选择最为优质的精子和卵子,在体外受精形成受精卵培育成胚胎之后,再挑选最优质健康的胚胎移植回母体。不管是自然受孕还是试管婴儿,都是同一个父母的精卵结合孕育出来的,孩子还是那个孩子,没什么差别。

试管婴儿的利弊。

试管婴儿的好处:为大部分不能顺利怀孕的家庭带来孩子带来希望,甚至是可以自己选择什么时候怀孕;可以主动选择更优质的精子和卵子培育成受精卵,胚胎质量要比自然受孕的好,优生优育;试管婴儿有胎儿性别选择功能。

试管婴儿的坏处:花费太高,对于普通的家庭来说经济压力很大;催卵取卵可能对女性的身体健康有一定的影响;对女性造成很大的精神和心理负担,怕受孕失败。

所以总体来说,如果夫妻双方身体健康还是自然怀孕为好,而如果不能顺利怀孕也不要对试管婴儿存在什么误解,认为试管婴儿比正常婴儿差。试管婴儿是科学,如果实在想要自己的孩子,至少别因为这些偏见而错失属于自己的孩子。

试管促排后卵泡数量在20个以下都属于是正常的,一次性促排16个卵泡确实是比较多的,但其在正常范围内,所以不用太担心,注意休息就行。正常情况下,只要女性在月经后查基础卵泡数量在8-12个左右就是正常的,使用促排药物后,其卵泡数量就会有所增加,这是正常情况,只要数量不超过20个一般都不会发生卵巢过度刺激综合征。

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促排卵的目标的本身是使卵巢获得一种超出生理水平的反应,但这种反应是在可控制或可调控的范围内,正常情况下试管一次性促排是不能超过20个的,因为如果取出卵子过多,还会导致女性出现卵巢过激综合征。下面就为大家具体分析试管促排卵16个卵泡算不算多:

1.试管有16个卵泡确实属于是较多的,很多人都好奇促排后16个卵泡算不算多囊,其实大多数情况不是,但具体还是需要结合激素水平来看;

2.做试管婴儿采用超长方案、长方案等促排一次性有16个卵泡算是正常的,但如果是用短方案、拮抗剂方案一次性促排16个卵泡就属于较多的;

3.如果患者本身卵巢储备功能较好,试管促排有16个卵泡是正常的,但如果储备功能不佳,促排16个卵泡很可能会发生卵巢过度刺激综合征。

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