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作者:admin来源:未知时间:2023-03-22

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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钱江晚报·小时新闻 王家铃 李文芳 记者 吴朝香

“蒋医生,谢谢您!我太太已经怀孕快三个月了,刚做完NT检查,目前一切皆好。”这条来自郑先生的喜讯让浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心的医护们格外振奋,不仅替郑先生一家感到欣慰,也意味着浙江单精子冷冻技术首度大获成功。

隐匿精子症,他觉得无颜面对妻子

20多岁的郑先生于两年前成家,夫妻恩爱,生活无忧,只是妻子迟迟未孕,让期待新添小生命的二人有些焦虑。于是,小夫妻前往医院做了一系列的检查。不查不知道,一查吓一跳。

医生审慎的告知郑先生:“你的精子数量非常非常少,精液离心后只能偶尔见到几条活动精子,是隐匿精子症。这种情况只能做试管婴儿,而且如果女方取卵那天精子不够用,你还得睾丸穿刺或者显微外科取精,要是穿刺或显微取精还找不到精子,就得卵子冷冻或者供精……”

一连串陌生名词砸进郑先生耳朵里,他感到迷茫、震惊、错愕,难以置信,甚至怀疑是不是报告出了错。而后,他又感到深深的愧疚,感觉无颜面对妻子了。

而妻子什么都没说,只是给了他一个深深的拥抱。无言胜过万语。两人约定积极求医,共渡难关。最终,在参考了无数意见后,夫妻二人选择了浙江大学医学院附属邵逸夫医院。

这项新技术,可以帮他精准找到“小蝌蚪”

鉴于此前的就诊经历和网上那些凿凿之言,郑先生以为自己势必要接受睾丸穿刺或显微外科取精手术了,提前做好了充分的心理准备,没想到邵逸夫医院生殖中心男科专家兼胚胎学家蒋凌英副主任医师提出了一种叫单精子冷冻的新技术,可以最大程度上保证女方取卵日男方有精子可供卵子授精,能够避免穿刺、显微取精、卵子冷冻等后果,减少卵子损伤,减少供精的使用。

蒋凌英副主任医师打了一个形象的比方:挑选精子就像在池塘里找蝌蚪,如果池塘比较大,而小蝌蚪只有那么几条时,可能连蝌蚪的影子都看不到;但如果把池塘里的水和蝌蚪浓缩进一个脸盆里,就会更加容易发现蝌蚪。这时候,再将小蝌蚪一条一条转移到一个更小的玻璃瓶里,就可以掌控那些调皮的小蝌蚪们了。

做单精子冷冻即是这个道理,患者的精液3ml左右,而装手术获取睾丸组织的培养液有5ml之多(相当于一个池塘),需要通过离心法将这些液体浓缩成一个50微升左右的液滴(相当于脸盆),之后胚胎学家通过特殊的显微操作仪将精子一条一条转移入一个0.5微升的小液滴(相当于小玻璃瓶)。这个小液滴不是普通的液滴,而是冷冻保护剂和培养液的混合液,可以保护精子不被-196℃的液氮冻死。精子抓取完毕后,这0.5微升的小液滴经过一系列降温步骤,最后投入液氮内保存。

到了女方取卵那天,将这0.5微升小液滴从液氮里取出,经过解冻步骤,胚胎学家从中选取精子注入成熟卵细胞内。由于0.5微升的液滴非常非常小,胚胎学家很容易就能找到精子,因此,精子丢失率特别低,基本上冻进去几条精子,解冻后就能找到几条精子。这也是单精子冷冻技术相较于常规冻存管冷冻法的最大优势所在。

初闻是新技术,郑先生很忐忑,但听了详细介绍,他还是决定试一下。在妻子的支持下,郑先生先后两次前往邵逸夫医院行单精子冷冻,分别冻了12条与10条,共两管。

与此同时,妻子的促排卵治疗也在紧锣密鼓地进行着。虽然辛苦,但夫妻同心,互相鼓励,那些未知也便不再吓人。

女方取卵当天,丈夫因过度紧张取精失败。蒋凌英副主任医师再次与夫妇沟通,夫妇一致要求解冻先前冷冻的精子。于是,蒋凌英医师为患者解冻了精子,随后进行了单精子卵胞浆内显微注射,即挑选形态正常且活力良好的精子注入成熟卵子的技术。卵子经历受精和卵裂后,顺利形成一优一普两个胚胎,鲜胚移植后成功受孕,令郑先生夫妇喜出望外。

有人尝试7次后,最终成功怀孕

蒋凌英副主任医师介绍,目前,国内的单精子冷冻技术走在世界前列,但实际开展该项技术的生殖中心并不多。2020年8月,浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心率先开展单精子冷冻技术,填补了浙江省该领域的空白。对于隐匿精子症或者重度少弱精子症的男性患者,特别是那些已经将供精列入备选项的男性患者来说,这项新技术无疑给了他们宝贵的希望。

目前,已有35位男性患者在邵逸夫医院进行了单精子冷冻。在今年11月底,蒋凌英副主任医师已陆续收到了来自准爸爸们的好消息。

“像郑先生的情况,若是往常,如果女方取卵那天男方的精子不够用,男方就只能选择有创的睾丸穿刺或者睾丸显微外科取精术,体验感差,而且费用也相应增加,关键还不保证一定能取到精子。

而单精子冷冻技术可以男方自己手淫取精,也可以同房取精,无创、可重复性强、性价比也更高。”

还有一位准爸爸,情况比郑先生更加严重,精液离心后偶见活动精子,睾丸发育小,内分泌激素异常,提示患者睾丸生精功能差,先后来邵逸夫医院尝试了7次,才成功冷冻了两管,每管冷冻15条精子。目前女方也已经成功怀孕。

“单精子冷冻并不是一项特别复杂的技术,”蒋凌英副主任医师解释说,“却是一项特别考验胚胎学家耐心的技术。因为患者的精子数量极其稀少,胚胎学家需要花费很长的时间寻找精子。不过这难不倒胚胎学家,因为,耐住性子、坐稳板凳,是一名优秀胚胎学家的基本素养。就像练武之人,马步扎得稳当,才能步步为赢。”

新闻+:单精子冷冻技术主要的适用人群是哪些呢?

单精子冷冻适应症:

1、极重度少精子症;

2、隐匿性精子症;

3、极重度弱精子症;

4、无精子症患者手术获取的微量睾丸精子。

单精子冷冻技术是否有禁忌症呢?

有以下情况者,禁用:1、男方患有性传播疾病且未治愈

2、男方行放疗,化疗及严重致畸性药物等治疗中

3、男方患有严重遗传性疾病,精子不宜使用。

4、其他导致精子不宜使用的情况

怎么接受单精子冷冻技术呢?

男方可提前预约一个“男性生殖医学门诊号”来完善相关检查,明确诊断,主要是明确患者是精液内有极少量活动精子还是无精子症。区别在于,重度少精子症、隐匿性精子症和重度弱精子症患者只需完善冻精前检查,而无精子症患者则需完善手术前检查,通过睾丸穿刺或者显微外科取精手术来获取睾丸精子。两者获得精子的方式不同,冷冻方式相同。

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境外医疗旅游,是坑还是商机?

编者的话:最近,国内舆论焦点对准医疗领域,很多人看好境外的医疗旅游市场。德国《世界报》称,全球医疗旅游行业价值约合4000亿欧元,未来十年内市场可能继续以每年25%的幅度增长。《环球时报》驻各国记者实地探访了热门国家的医疗旅游,发现尽管这一市场前景普遍被看好,但海外医疗能火多久仍是未知数,如要投资,需做好各方评估。

美国:中介催生医疗旅游热

本报驻美国特派记者 李晓宏

“美国每年接待约20万国际转诊患者,创造三四十亿美元的收入。以前欧洲来美就医者多,近3年中国客户增长迅速。”美国天机医学咨询中心执行总裁杨雷说,该中心就是瞄准这个趋势,3年前在纽约成立的。

杨雷介绍,中国患者赴美就医主要看两类疾病,一是癌症,二是不孕不育。前者多去美国东北部的麻省总医院、西北明尼苏达州的梅奥诊所、南部德州的MD安德森癌症中心,不孕不育患者青睐加州和纽约等地医院。

如今,美国在全球最先进的第三代试管婴儿技术及辅助生殖质控标准,每年吸引中国数万人赴美就医。在康涅狄格州新英格兰生育治疗诊所,北京一对高龄夫妇慕名美国第三代试管婴儿技术和基因检测技术,来做试管婴儿。当受精卵在暖房恒温仪器中培养了5天时,医生从处于囊胚期的胚胎滋养层中提取一两个细胞,进行基因疾病和染色体异常的筛查及人工干预,拿掉、修补缺陷基因后,将胚胎植入子宫。最终,让他们生育了一个健康宝宝。

“赴美医疗确实帮到一些患者。”美国先行国际医疗公司联合创始人朱晓伟说,美国一些先进的治疗方法和药品器械进入中国需要一段时间。有些中国患者肿瘤复发,在国内已无法医治,来美国接受癌症免疫治疗,病情得到稳定。也有肺癌晚期患者,到美国采用靶向疗法,延续生命。美国癌症5年生存率较高,总体达到66%,远高于中国31%的水平,一个重要原因在于康复期的治疗。因此,有些患者手术后,继续在美进行康复治疗。美国有专门的医疗签证,中介提供一站式服务。

“10年前,全球著名的德州MD安德森癌症中心一年有十几个中国患者,现在增加到几百个。”朱晓伟认为,这还与中介机构转诊网络铺得越来越大、宣传越来越多等有关。朱晓伟说,当前赴美医疗走的是高端路线,一些中介收费12万元人民币起价,增加接机、陪同患者第一次门诊等服务,增至15万元人民币。如果全程陪同,高达80万元人民币。而且美国的治疗费昂贵,至少是中国的两倍。

需求带来市场潜力。业内预测,随着中国中高收入人群不断增长,赴美医疗服务市场将保持高速增长。目前,该市场的中介有三类,一是中国在线医疗旅游平台,二是纽约天机医学咨询中心等美国当地服务公司,三是中美合资的美国诊所。

第一类的优势,在于十余年市场摸索积累的中国客源。第二类本土中介,人脉广,有条件获取美国优质医生医院资源。第三类结合了前两者的优势,如纽约GFG格莱宝美孕生殖中心。该中心的中方投资者慈铭体检集团,在为中国女性客户提供体检服务过程中,易发现有特殊生育需求患者。

面对商机,有人想投资朱晓伟,合作美国转诊生意,被他婉拒。“病人是一个国家的医疗资源,转诊国外不宜做得过大,有限转诊即可。”朱晓伟认为,“关键是把国外前沿技术、优秀医学人才转回国内”。

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印度:医院参差不齐,风险不容小觑

本报记者 白云怡

联合国最近一份有关服务业的报告显示,印度正成为全球最受青睐的医疗旅游目的地之一,每年数以十万计的海外病人蜂拥来到印度。

中国商人在印度开办医疗旅游公司或经营医疗旅游业务前景如何?在印度海得拉巴制药中心工作多年的邹岚认为,这一行业非常“有发展”“有钱途”,因为患者可以在印度以相对低廉的价格接受更高质量的医疗服务。

“以丙肝这种疾病为例,在中国,一名患者要治愈丙肝需要花费4万元以上人民币,但在印度大概只需要8000元就可以。而仅丙肝患者中国就有超过1000万,这个市场有多大可以想象。”这名熟悉印度医药行业的专业人士对《环球时报》记者介绍说,“有时候患者甚至不需要前往印度,只要通过公司将资料发往印度医生那里即可进行远程治疗,所以成本很低”。

据印度工业联合会的一份报告称,印度的医疗服务收费水平一般是欧美国家的1/10。美国肝脏移植的价格在20万美元以上,但在印度只需1.4万美元;机器人膝盖手术这项尖端技术在中东和澳大利亚地区的费用高达8万美元,而在印度只需花费1万美元。

除了价格低廉,印度医院的医疗水平也相当不错。印度各大医院的医生,大部分从欧美国家的医学院取得博士学位后归国工作。

不过,邹岚提醒称,在经营医疗旅游时,从业者需要对医院和医生的选择极为谨慎,因为印度的各类医院水平参差不齐。“一般来说,印度的私立医院质量会更好。中国经营者切不可贪便宜而选择不靠谱的印度医院当做合作伙伴,不仅易引发医疗纠纷,更难进行国际诉讼”。

这一产业的风险也不可小觑。“最大的不确定因素在于医疗和政策带来的双重风险”,在印度工作生活多年的海外医疗服务公司“康安途”创始人杨晨对《环球时报》表示,目前对印度药物有强烈需求的中国患者主要是一些肿瘤和肝炎患者,他们经常带有一些天然的并发症,会为整个医疗过程带来更多复杂因素。从政策上来说,中国正在对医疗环境进行深入改革,与海外的差距势必越来越小,海外医疗的红利期还有多长并不确定。“由于医疗旅游是新兴行业,有关这类公司的资质要求、牌照颁发等相关规定都不健全,这些对投资者来说都是风险因素”。

在杨晨看来,印度医疗旅游行业天花板十分明显,因为国人需要的只是印度药品,况且这一行业内部竞争已很激烈。“相对赴印医疗旅游,在印经营医疗电商或许是更好的选择”。

泰国:泰式服务是主要卖点

本报驻泰国特派记者 张志文

国际会计师事务所普华永道今年发布的一份医疗旅游调查报告显示,根据2016年统计,泰国是全球接待医疗游客最多的目的地,人数达到229万人次。《环球时报》记者日前探访了泰国一家知名国际医院,了解泰国医疗旅游的优势所在及服务标准。

位于曼谷市区的康民国际医院,成立于1980年,是很多国家患者赴泰医疗旅游的选择之一。据介绍,去年这家医院共接待了来自190个国家的110万名患者。记者看到,这家医院内部装修高雅大方,就诊环境与普通医院很不一样,有种置身酒店的感觉。

康民国际医院国际事业发展部负责人塔尼·曼尼努对记者说,国际患者到达医院后,一般会有翻译陪同填写注册信息及就诊,“为了方便医患沟通,我们有超过30位各国医生负责患者与泰国医生之间的交流翻译”。同时,这家医院还在中国等国家设立联络处,国外患者可以通过联络处提前将病历等资料交由泰国医生会诊,随后反馈诊疗方案和费用。联络处还可以代办赴泰手续和酒店交通等服务,“可以一条龙地解决患者的需要”。

根据国际卫生保健研究中心的一项统计,泰国医疗游客数量正在以年均12%的速度增长。毕马威(泰国)医疗部门负责人塔纳特认为,多数泰国私立医院已经获得JCI国际联合委员会认证,并拥有高技术的医生团队,能够为中东和中南半岛国家患者提供高质量服务。塔尼也说,泰国私立医院拥有世界前沿医疗技术,悉心的泰式服务也是很多国际患者选择来这里就诊的主要原因之一。

北京华新康民健康管理有限公司董事长康丽娜对记者表示,辅助生殖、抗衰老治疗和健康体检是目前中国患者选择来泰就医的主要目的,相对国内优质医疗资源紧张的情况,在泰国可以较为方便地预约专家。

德国瑞士医疗高端,价格也美丽

本报驻德国特约记者 青木

说起医疗旅游,许多人会想到电影《茜茜公主》里的场景:这位巴伐利亚公主得了严重肺病后,放下一切,到处游山玩水,心情大好,病也奇迹般好了。这该是医疗旅游最著名的案例之一。如今,德国被称为全球最受欢迎的医疗旅游目的地之一。

德国经济研究所7月的一份报告表示,去年,到德国医疗旅游的外国人已经达到近30万,给德国带来18亿欧元收入。这些人大多来自欧洲、美国、俄罗斯、海湾国家和中国。

“德国医疗旅游主要有三种。”德国慕尼黑大学旅游经济学者普拉西尔对《环球时报》记者表示,一是健康旅游,《环球时报》记者曾参加过德国一家旅游机构的健康旅游,内容包括到阿尔卑斯山区,住在有机酒店,参加远足、健身等体育活动,还有健康膳食制定;二是疗养旅游,德国有300多个高级疗养温泉与疗养胜地,尤其适合病后康复者;三是住院旅游。这种主要集中在法兰克福、柏林、慕尼黑等大城市,那里有德国最著名的医疗机构,病人可以进行心脏手术、骨科手术等。

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普拉西尔表示,外国人到德国医疗旅游并不难,还可以获得专门的医疗签证。但是费用是难点。尤其是第三种,如果是癌症等较严重的病症,治疗费用至少也得大几千欧元,甚至几万欧元。

最近几年,中国投资者也盯上了德国的医疗旅游商机。记者了解到,中国投资者的活动主要有两种:一是投资保健中心和健康酒店,主要客户是中国旅游者:二是购买德国面临倒闭的医院、疗养中心等。

相对德国,瑞士主要专注高端医疗旅游。《环球时报》记者前不久到羊胎素发源地及全球著名的抗衰老胜地——蒙特勒采访,蒙特勒有十多家私立医院。这里的医院除了注射羊胎素外,还提供面部拉皮、身材重塑或再造鼻子,以及乳腺癌术后或事故后的修复手术,也有心血管、关节炎等小手术,还有专门来全面体检的。

一位来自上海的正在当地接受医疗服务的游客告诉记者,医院特别提供“一整套服务”,包括机场接送,汉语翻译,精致的法国餐饮,一对一医师问诊,蒙特勒等地旅游等。但费用也很可观,一周全包疗程(不包来回飞机票),要价一万多瑞士法郎(1瑞士法郎约合6.8元人民币),时间长些甚至高达七八万瑞士法郎。蒙特勒旅游部门主管哈里对记者表示,每年在该地区私立医院接受治疗的病人总共入住2.5万人次以上。

瑞士《新苏黎世报》称,瑞士高端旅游近年来颇受外国人欢迎。每年约有4万外国游客来瑞士治疗,消费近13亿瑞郎。但不管是德国还是瑞士的医疗旅游,也常常被体验过的病人批评。一位患有严重关节炎的俄罗斯女病人,花了6000欧元到德国一家著名诊所做关节手术,并进行一周康复治疗,但手术并不成功。而瑞士的羊胎素、抗衰老等医疗旅游服务,引发的争议也很大。(2018-07-25)

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