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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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潍坊并没有排名第一的试管婴儿医院，因为潍坊可做试管婴儿的医院综合实力都比较强，且成功率也都在国内先进水平，而且各有各的特色，所以并没有具体的排名。现目前潍坊试管婴儿医院共有3家，都是公立三甲医院，这三家医院就是潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院和潍坊市妇幼保健院。在患者口中这三家医院的口碑都比较好，且开展的试管技术也一样，所以其实选择任何一家做试管都可以。

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潍坊市内现目前开展了试管婴儿技术的医院（潍坊医学院附属医院、潍坊市妇幼保健院和潍坊市人民医院）做试管都比较专业，其成功率也都不相上下，下面就为大家介绍一下这三家医院：

1.潍坊医学院附属医院：该医院生殖医学科成立于2001年，在不孕不育规范化诊疗与辅助生殖技术（夫精人工授精和第一、二代试管）的实施等方面达国内先进水平，其成功率在50%-60%左右；

2.潍坊市人民医院：该医院生殖医学中心成立于2010年4月，2015年正式运行第一、二代试管婴儿技术，现目前试管助孕成功率达60%左右；

3.潍坊市妇幼保健院：该医院生殖健康科创建于2000年12月，2006年由山东省卫生厅批准开展夫精人工授精，2016年顺利通过国家级试管婴儿技术评审，潍坊妇幼试管成功率在50%-55%左右。

在十堰人民医院做三代试管婴儿可以全部养囊，因为第三代试管胚胎的筛选只有在养囊后才能进行，而对于高龄患者来说，在养囊成功后，移植囊胚的成功率会更高一些，所以十堰人民医院的三代还是管是需要全部养囊的。但是在该院做三代试管养囊不是全部都可以成功的，所以患者在做三代试管时需要了解养囊的风险。

十堰人民医院生殖医学科在1997年成立，发展到现在可以为不孕不育患者提供全面专业的技术服务，目前十堰人民医院试管成功率在50%左右，已经达国内先进水平。而该院的第三代试管婴儿技术也是非常成熟的，在十堰试管婴儿医院排名中是靠前的。每年来院治疗的患者有很多，其中有部分做三代试管的需要全部养囊。下面是十堰人民医院做三代试管需要养囊的具体原因：

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1.养成的囊胚，其细胞数目比较多，可以为PGD提供相对较多的检测的遗传物质，在不伤到胚胎的同时可以更加准确的检测胚胎的情况；

2.做胚胎植入前遗传学诊断或筛查，进行囊胚筛选后，可以淘汰掉不正常的胚胎，实现优选，选出健康、存活率高的胚胎；

3.囊胚与其他胚胎相比，其活性更高，而存活下来形成囊胚的胚胎都是质量比较好的，其胚胎移植的成功率就比较高。

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